• Kalıtsal metabolik hastalıkların yaklaşık dörtte biri yenidoğan döneminde bulgu verir. Bu nedenle kalıtsal metabolik hastalıkların yalnız yenidoğan ve küçük süt çocuklarında akla gelmesi yanlıştır.
• Bu hastalıklar doğuştan olmakla birlikte belirtilerin yaşı, metabolik bozukluğun derecesine göre farklıdır; geç çocukluk döneminde, adolesan çağda ya da yetişkin yaşta klinik bulgu veren hastalarda metabolik hastalık hiç akla gelmez.
• Kalıtsal metabolik hastalıklar erişkin dönemde daha çok atipik psikoz, depresyon, açıklanamayan koma, periferal nöropati, serebellar ataksi, spastik paraparezi, demans, hareket bozuklukları ve epilepsi gibi nörolojik ve psikiyatrik bulgularla ortaya çıkar.
• Erişkinlerde serebral iskemik lezyonların %30’una yakınında neden bulunamaz. Halbuki neden kalıtsal metabolik hastalıklar olabilir.
• Çocuklarda bulgu verdiği düşünülen bazı kalıtsal metabolik hastalıklar sadece erişkinlerde ortaya çıkabilir.
• Daha da ilginci bazı kalıtsal metabolik hastalıkların hafif tiplerinde hastalığın tek bulgusu bazı besinleri sevmemektir.
